domingo , 19 noviembre 2017
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ESFEROCITOSIS HEMOLITICA HEREDITARIA (EH)

ESFEROCITOSIS HEMOLITICA HEREDITARIA (EH)

La Esferocitosis Hereditaria (EH) es el más común de los defectos de membrana del eritrocito, que se manifiesta como una anemia hemolítica, en la que, el defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana, llevan a una reducción de la superficie del glóbulo rojo, resultando un secuestro selectivo por el bazo y menor vida media eritrocitaria.

Se conocen diferentes genes que codifican proteínas de membrana del citoesqueleto del glóbulo rojo. Diversos mecanismos moleculares pueden generar el mismo defecto de proteína de membrana en la EH.

Su conocimiento no influye en el manejo clínico del paciente pero puede confirmar la forma de transmisión de la enfermedad.

La severidad clínica de EH varía de la forma asintomática hasta la hemólisis severa. El test de fragilidad osmótica, lisis en glicerol acidificado y autohemólisis tienen baja sensibilidad y especificidad por lo que deben realizarse otros estudios en las formas leves o atípicas.

Como tratamiento, se plantea la suplementación con ácido fólico, entre otros.

La esplenectomía se indica en las formas severas y se considera en las formas moderadas. Obteniendo resultados esplendidos junto con la Trofología.

La Esferocitosis Hereditaria (EH) es la patología más común de los defectos hereditarios de la membrana eritrocitaria.

Se expresa como anemia hemolítica en la que, el trastorno subyacente es un defecto de Espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la Espectrina a la membrana, esto lleva a una reducción de la superficie del glóbulo rojo, resultando un secuestro selectivo por el bazo y menor vida media eritrocitaria.

En caucásicos la incidencia es 1/2000. Dos tercios de los casos se presentan de forma autosómica dominante.

En el resto de los pacientes, con una presentación no dominante, ambos padres resultan clínicamente normales aunque pueden presentar alteraciones en el laboratorio sugiriendo un estado de portador.

Estos pacientes probablemente presenten una herencia autosómica recesiva, aunque no siempre es posible descartar una forma dominante debido a mutaciones de novo.

La membrana del glóbulo rojo consiste en una bicapa externa lipídica (colesterol y fosfolípidos) y una capa interna citoplasmática de un citoesqueleto de Espectrina.

La deficiencia o disfunción de la Banda 3, Ankirina, Proteína 4.2, α Espectrina y β Espectrina debilitan las interacciones verticales y la desconexión entre la bicapa lipídica y el citoesqueleto, con la consiguiente vesiculación de componentes de la membrana.

El defecto conduce a una mayor reducción de la superficie eritrocitaria respecto del volumen, adquiriendo los eritrocitos la forma de esferocitos por la característica reducción de la relación superficie/ volumen.

Esta condición es deletérea para el glóbulo rojo durante su paso por el bazo, donde por su pobre deformabilidad son selectivamente secuestrados.

Son conocidos en la actualidad varios genes que codifican proteínas de membrana del citoesqueleto del glóbulo rojo.

El mismo defecto proteico de membrana puede ser generado por diferentes mecanismos moleculares.

Su conocimiento no influye en el manejo clínico del paciente pero puede confirmar la forma de transmisión de la enfermedad.

-Mutaciones en el gen SPTA1 (α Espectrina):

La síntesis de α Espectrina, en situaciones normales, es 4 veces mayor que la de β Espectrina, por lo que un alelo débil o nulo en estado heterocigota no tendrá consecuencia clínica, pero si será manifiesto en la forma homocigota o doble heterocigota asociado a un patrón de herencia recesiva.

El alelo débil αLEPRA (Low expresion PRAgue) en combinación con un alelo nulo en trans (αPRAGUE, αLEPRA) resulta en una deficiencia significativa de Espectrina.

-Mutaciones en el gen SPTB (β Espectrina):

El patrón de herencia es dominante. Se han descripto mayor número de alteraciones en el gen SPTB que en SPTA1.

No es infrecuente que mutaciones en este gen aparezcan de novo. No se han reportado casos homocigotas o doble heterocigotas, aunque no se puede descartar con certeza que los casos resultantes de mutaciones de novo reflejen mutaciones muy leves homocigotas o doble heterocigotas, las cuales serían silentes en el estado heterocigota.

-Mutaciones en el gen ANK1 (Ankirina 1):

Estas mutaciones junto con las mutaciones en el gen SLC4A1 (Banda 3) son las más frecuentemente reportadas en la EH.

Se asocian a un patrón de herencia dominante y frecuentemente, aparecen de novo. No se puede descartar tampoco que los casos de novo resulten de mutaciones muy leves homocigotas o doble heterocigotas.

Por SDS-PAGE (técnica por densitometría), se detecta una deficiencia combinada de Ankirina y Espectrina, reduciéndose la Espectrina como efecto secundario, debido a que se reduce su ingreso al citoesqueleto por el déficit de Ankirina. Otro defecto secundario descripto es el déficit de Proteína.

-Mutaciones en el gen SLC4A 1 (Banda 3):

Tiene patrón de herencia dominante. La forma heterocigota se asocia a las mutaciones en el gen ANK1, son las más frecuentes reportadas en la EH.

Las mutaciones se dan tanto en el dominio citoplasmático como de transmembrana. Clínicamente es de moderada severidad. En SDS-PAGE, la Banda 3 está disminuida en aproximadamente un 20-30%.

Puede asociarse a un déficit secundario de Proteína. En el lado opuesto, la reducción de la Banda 3 puede ser mínima y responde a aquellas formas borderline detectadas en la edad adulta.

La forma homocigota se observó en 3 casos de mutaciones para Banda 3 en humanos en relaciones cosanguineas.

No obstante es de destacar que la ausencia o importante reducción de ésta proteína es viable, mientras que la ausencia de cadenas de Espectrina o Ankirina 1 parecen incompatibles con la vida.

Las mutaciones que afecten la función de transportador de la Banda 3 pueden exacerbar el cuadro de anemia hemolítica crónica no compatible con la reducción de la proteína detectada por SDS-PAGE.

Este grupo de pacientes es denominado “spherocitosis with low temperature leak (sphLTL)”, con mutación documentada en el exón 17 del gen SLC4A1, que codifica aminoácidos que forman parte del dominio de transporte iónico.

Estos pacientes presentan una reducción concomitante del transporte de cationes monovalentes (Na/K); algunos de los cuáles pueden cursar pseudohiperkalemia.

-Mutaciones en el gen EPB42 (Proteína 4.2):

Esta variante de EH es rara y presenta un patrón de herencia recesiva. El cuadro clínico es generalmente moderado.

Se han descripto siete mutaciones en relación a dicho gen. La ausencia de Proteína 4.2, miembro del complejo banda 3, resulta en una disminución en CD47, miembro del complejo Rh.

La morfología del glóbulo rojo puede no ser típica y el test de fragilidad osmótica no es confiable, por lo que deben considerarse otros diagnósticos en este periodo como la Picnocitosis Infantil y la

Anemia Diseritropoyètica Congénita tipo II. En niños, la anemia es el signo más frecuente, seguido por la esplenomegalia y la ictericia.

La anemia es asintomática o se presenta con astenia y leve palidez; los padres pueden referir irritabilidad.

La ictericia se puede observar en algunos pacientes, especialmente en asociación con una infección viral.

El bazo se encuentra aumentado de tamaño en 2-6 cm, pero la esplenomegalia puede ser masiva.

La severidad de la anemia refleja el grado de la hemólisis y se relaciona proporcionalmente con el déficit de Espectrina de membrana. A su vez predice la necesidad y respuesta a la esplenectomía. Siempre junto con la Trofología.

Más:

       Debería de saber qué:

Cuando se trata del cuidado de la salud, la medicina ha enseñado siempre a sus pacientes que son víctimas de sus genes.

Ellos realmente creen que dentro de su historia familiar se encuentra su destino. Nos dicen que si nuestro abuelo ha tenido enfermedades al corazón y nuestro padre tuvo un ataque al corazón, entonces nuestro destino está sellado y estamos creados para ser una víctima inevitable.

Se nos dice que la enfermedad es algo que está aquejado de, no es algo a desarrollar o crear a su propio estilo de vida o inducida.

“Muy a menudo la gente piensa que si tiene malos genes, no hay nada que pueda hacer al respecto”,  “Sin embargo, estos hallazgos indican que los telómeros pueden prolongarse en la medida en que la gente cambia la forma en la que vive y especialmente usando la Trofología.

La investigación indica que los telómeros más largos se asocian con muchas menos enfermedades y una vida mucho más larga”. Esto es posible gracias a la Trofología.

Los telómeros son las tapas protectoras en los extremos de los cromosomas que afectan a la rapidez con que las células envejecen.

Son combinaciones de ADN y proteínas que protegen los extremos de los cromosomas y ayudan a mantenerse estables, por lo que, a medida que se hacen más cortos y conforme su integridad estructural se debilita, las células envejecen y mueren más rápido.

En los últimos años, los telómeros más cortos se han asociado con una amplia gama de enfermedades relacionadas con el envejecimiento, incluyendo muchas formas de cáncer, de enfermedades raras, genéticas, hereditarias, etc.

Esto sería alarmante si no fuera por el hecho de que el cáncer ha estado llegando a tasas epidémicas entre todos los grupos de edad desde los años 1940.

Hace casi cien años, las tasas de cáncer fueron alrededor de 1 por 8000 con el cáncer infantil es casi inaudito.

Un avance rápido hasta el año 2014 y las tasas de cáncer y tambien las enfermedades raras, se han disparado a las tasas inaceptables de 1 de cada estadounidense, con los cánceres infantiles siguiente.

Leucemia para la mayoria de los canceres infantiles, ligeramente por encima de cerebro (SNC) cánceres.

A partir de hoy, la expectativa es que 1 de cada 10.000 niños recibirán cáncer cada año.

Esta mentalidad de víctima ha permitido a la industria farmacéutica a florecer y presas en la incomprensión del público con respecto a la enfermedad y su capacidad de tomar el control de su vida y salud.

Si bien es cierto que algunos de nosotros llevamos genes que nos hacen más susceptibles a las enfermedades raras, genéticas, congénitas y hereditarias, etc, sólo para nombrar unos pocos, no es menos cierto que para estos genes que causan la enfermedad, que se deben de encender (activar).

Por lo tanto, siempre y cuando estos genes están apagados, estás a salvo. Y a salvo estas con la Trofología .

Ahora, es posible que se esté preguntando, ¿qué es lo que convierte a estos interruptores “ON”?

La respuesta es de una variedad de factores que contribuyen: toxinas ambientales, trauma físico, estrés y especialmente como casi siempre la nutrición y productos químicos.

Por ejemplo, los estudios recientemente publicados en la revista Archives of Internal Medicine estudia la adhesión de 23.000 de las personas para 4 comportamientos simples como (hacer ejercicio 3,5 horas a la semana, especialmente el hacer buen uso de la Trofología, y el mantenimiento de un peso saludable.

En los que adhieren a estos comportamientos, el 95% de todos los tipos de cáncer y el 94% de las enfermedades raras y crónicas se les impidió el desarrollo de dichas enfermedades.

Hay reportes continuos acerca de científicos que descubrieron algún gen que puede influir en nuestro riesgo de contraer cierta enfermedad hereditaria o rara.

Se menciona que han descubierto genes que nos hacen más susceptibles al cáncer, enfermedades raras, genéticas, hereditarias y degenerativas, etc.

Por otro lado, también hay buenas noticias que podemos utilizar de inmediato, como por ejemplo, consumir ciertos nutrientes que pueden ayudarnos a luchar eficazmente contra los genes causantes de estas enfermedades, gracias a una nueva ciencia llamada nutrigenómica, hermana de la  “Trofología”.

Puede que siempre tengamos los mismos genes con los que nacimos, pero lo que comemos o no comemos, afecta cómo se comportan. En muchísimo.

Podemos usar a los nutrientes como una terapia genética natural eficaz y segura que nos ayude a que nuestros genes trabajen mejor y que conservemos una muy buena salud.

La progresión de las enfermedades raras y otras enfermedades crónicas se han invertido eficazmente con los enfoques de medicina integral (Trofología).

Todos necesitamos nutrientes para hacer y reparar los genes. Hacemos nuevos genes cada vez que necesitamos una nueva célula para crecer, reparar una herida o remplazar células muertas.

Al comer adecuadamente trofológicamente y tomar complementos nutricionales, podemos ayudar eficazmente a nuestro cuerpo a hacer nuevos genes sanos y adecuados, así como mejorar la reparación de los genes dañados.

Un ejemplo: después de una larga discusión con un familiar me enteré de que estábamos en un plazo de tiempo. Su próxima prueba cromosoma e genética estaba en 6 meses.

Debido a la gravedad de este caso hice una investigación adicional y elaborar un Plan de tratamiento personalizado (Plan trofológico personalizado) Trofología, que permitiera alcanzar en el tiempo asignado.

Puesto que soy un estilo de vida medicina funcional (Trofología), la atención se centró en los alimentos que proporcionaría un mejor potencial epigenético mientras se quita las causas más probables de la mutación del ADN.

Mi objetivo de la Trofología, es a equilibrar el proceso de metilación para mejorar la señalización de los genes al tiempo que mejora la capacidad del cuerpo para reparar y corregir el ADN mutado.

Esto solo lo hace con gran eficacia la Trofología. No tiene rivales en estos casos en (eficacia y económico).

Esto se logra al cambiar al paciente a un bajo índice glucémico, dieta densa en nutrientes con la Trofología; comida real con el mínimo de procesamiento.

Siguiente complementamos con suplementos dietéticos (nutriceuticos y ortomoleculares) eficaces. Cada uno de ellos ayuda a regular la secuenciación de los genes.

Este metabolismo del carbono de metilación normalmente se alimenta de la Trofología.

¿Qué significa todo esto? Bueno 6 meses más tarde, el familiar tiene un nuevo ADN aspirado de su cadera. Si gracias a la Trofología, ha conseguido un nuevo ADN, esto es maravilloso.

Cuando llegaron los resultados, aunque el especialista facultativo no sabía que decir (no tenia palabras, como casi siempre suele ocurrir), y los resultados fueron un ADN normal al 100%. Gracias una vez más a la Trofología, única capaz de hacer todo esto y encima prácticamente con un coste mínimo.

El próximo año, repitió el protocolo para asegurar que el cambio se ha mantenido, y otra vez, el ADN es normal del 100%. Todo como siempre gracias a la Trofología.

A través de la Trofología, el familiar era capaz de sanar a su ADN y vencer la enfermedad. La esperanza prevaleció.

La moraleja de esta historia y las de otras miles, es que no está roto o dañado. Esta diseñado genéticamente para curar, proporcionando las armas correctas como lo es la Trofología.

Su fisiología está diseñada para superar y para hacerte más fuerte. La enfermedad no es más que el resultado de un estilo de vida que es incompatible con la vida y la longevidad.

Si su médico actual es sólo ayudar a controlar su condición con medicamentos en lugar de darle la vuelta, es posible que desee encontrar un nuevo médico. Es de suma importancia usar la Trofología, para librarse de todos los genes alterados o simplemente los malos.

En muchísimos casos, cantidades de algunos nutrientes pueden compensar extraordinariamente las debilidades genéticas. Junto con la Trofología.

Unos cimientos sólidos nutricionales protegen a nuestros genes y retrasan con gran eficacia este deterioro y la acumulación de errores tipográficos genéticos.

Hemos constató que la ingesta baja de ácido fólico y magnesio por ejemplo interfieren con los mecanismos de reparación genética, resultando en más mutaciones.

Y más mutaciones se traducen en un envejecimiento más rápido y mayor riesgo de sufrir enfermedades genéticas, entre ellas las degenerativas, raras, etc.

Investigaciones han demostrado que la complementación dietética y  Trofología de los niños entre los 4 y los 14 años puede mejorar significativamente su rendimiento cognitivo y estado de ánimo.

La nutrigenética confirma los postulados de la Trofología, porque toma un acercamiento más estrecho que se enfoca específicamente en las interacciones nutriente-gen y cómo pueden impactar el riesgo para enfermedades multifactoriales o requerimientos nutricionales.

La aplicación de la Trofología, desactiva eficazmente las predisposiciones hereditarias y genéticas a enfermedades congénitas, enfermedades raras, atróficas y distrofias entre muchísimas otras, más de 9.600.

Esto es importantísimo ya que significa que podemos eliminar un defecto genético utilizando únicamente la Trofología. Es increíble, es maravilloso.

Que lastima que no se informe a la gente de este proceso tan económico y eficaz. Todo por el maldito dinero, cuanta gente tiene que padecer por no saber o no estar lo suficientemente informada, que pena y cuanta corrupción hay hoy.

Aunque tengan parientes que hayan sufrido alguna enfermedad considerada hereditaria, genética, rara y cancerosa, no sientan que es una sentencia inevitable. Todo lo contrario es evitable perfectamente a través de la Trofología.

Todos podemos cambiar la expresión de nuestros genes, cambiando de estilo de vida y cambiando por supuesto los hábitos alimenticios (Trofología).No hay otra manera hoy en día, tan eficaz y económica.

Estos enfoques pueden cambiar la expresión de miles de genes en sólo unos meses.

Los genes asociados con el cáncer, enfermedades degenerativas, enfermedades raras, hereditarias  y la inflamación son (“apagados”), mientras que los genes protectores son (“encendidos”). Gracias otra vez a la Trofología. No hay más.

Incluso ningún medicamento se ha demostrado que puedan hacer esto. Esto solo lo puede hacer hoy en día la Trofología, es el fruto de millones de años de evolución.

Hay miles de experimentos realizados con humanos y ratones “agouti”, que tienen una anormalidad genética que los hace de color amarillo, grasos, y diabéticos desde el nacimiento.

Pero cuando las madres “agouti” se les dieron el uso de la Trofología, sus hijos salieron con el escudo normal marrón, delgado y saludable.

Curiosamente, la descendencia sana aún tenía el gen “agouti”, simplemente no expresado (apagado).

Estos experimentos demuestran de una vez por todas que la Trofología avanzada de hecho puede influir en la expresión genética, herencia, etc; para la enfermedad, así como para la salud.

Información:

Para más información sobre esta enfermedad o patología, si usted cree que es necesario, preguntar a su médico o especialista, libros e inclusive en internet, donde encontraras cientos o miles de páginas, rellenitas de información, que seguramente ya sabe usted, pero no vas a encontrar ninguna o muy poquísima información útil para la verdadera: recuperación, regeneración o simplemente la plena curación (salud).

La mayoría te dirá lo que es esa enfermedad, en teoría por qué se ha producido, o que su clínica tiene mucha experiencia en ese caso (¿?), o tal productos es ideal o único, las personas estas muy confundidas o quizás en cierta manera engañadas o mareadas vaya a saber, bueno así va la salud general de la población, no hay casi ninguno sano, usted mismo salud verdadera o salud mala.

Por favor no se deje engañar por nadie. Nadie puede tener salud verdadera si no modifica sus hábitos trofológicos (Trofología).

Ningún aparato, medicamento, cirugía (amputaciones de órganos o miembros) las mayorías de veces innecesarias realmente porque seguramente con la Trofología se hubieran recuperado completamente a no ser una urgencia en que la vida este en juego, pócimas, etc.

Puede hacer eso por usted, y mucho menos cuanto mayor sea la gravedad del estado de su salud, solo repito solo la Trofología, que nos alimenta, mantiene sanos de verdad, nos regenera, nos repara los genes dañados, único para danos un alto nivel de calidad de salud y de vida, nos da vitalidad y energía. Eso no lo puede hacer ningún aparato, pócima, etc. Por si solos.

Por desgracia la salud se ha convertido en un gran negocio en todos los bandos y puntos. Abra los ojos.

La información en esta monografía tiene la intención de servir para fines informativos únicamente, y está diseñada para ayudar a los usuarios a aclarar sus inquietudes de salud.

La información está basada en la revisión de nuestros datos de investigación científica y colaboradores especialistas, patrones históricos de práctica y experiencia clínica.

Esta información no se debe interpretar como un consejo médico especifico.

Antes de nada deberá de consultar con su médico o especialista.

    Nota: cuando se usa conjuntamente la medicina, con la Trofología (Plan trofológico básico o personalizado) con los remedios de tu médico o especialista, la recuperación, curación, etc. Se multiplica en un 100-600%. Esto es muy importante para esta patología.

Prueba de ello los extraordinarios resultados que se obtienen con la Trofología  y su (Plan trofológico básico o el personalizado). Para esta enfermedad o trastorno.

Alimentación (Trofología) más recomendable para esta patología:

Para la mayor eficacia y garantía seguir las indicaciones del Plan trofológico básico o personalizado.

Este Plan trofológico básico o el personalizado está elaborado específicamente según las indicaciones de la Trofología, junto con nuestros colaboradores especialistas profesionales, para obtener la máxima garantía y eficacia para esta enfermedad.

Más disponemos de todo un arsenal eficaz científico avanzado para que usted se recupere de esta dolencia o enfermedad, gracias a la ciencia moderna.

Trofología (Plan trofológico básico o el personalizado), Binipatia (la ciencia moderna de la madre naturaleza), homeopatía, hierbas medicinales, fitoterapia, Yemoterapia, epigenética, oligoelementos, sales de Schüssler, plantas medicinales, suplementos dietéticos (vitaminas, minerales, proteínas, enzimas, nutriceuticos, medicinas naturales, medicina ortomolecular, etc.).

Tu primer medico si usas la Trofología puede que sea tu único médico.

Debe de saber que la Trofología por si sola es capaz de mejora sustancialmente e radicar o curar el 50-75% de todas las enfermedades raras, genéticas o hereditarias sea cual sea.

Todo lo que usted necesita para su bienestar y recuperación de su salud, o mejor nivel de vida. Todo lo que usted necesita esta en el Plan trofológico básico, o personalizado no necesita más.  Ver información completa.

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También puede adquirir directamente su plan trofológico básico para esta enfermedad.

2 Comentarios

  1. hola buenas tengo esferocitosis podría tomar infuciones de cola de caballo o tendría alguna contraidiciones ?

    • Hola D. Juan, buenos días y bien venido a Las Enfermedades Raras.
      En su correo electrónico, nos comunica lo siguiente: hola buenas tengo esferocitosis podría tomar infuciones de cola de caballo o tendría alguna contraidiciones ?
      Bien D. Juan, atendiendo a su comunicado, la cola de caballo no es perjudicial para la Esferocitosis, salvo que lo contradiga su médico que le está tratando de su enfermedad.
      Horarios de atención:
      Desde las 8 de la mañana, hasta las 11 de la noche, todos los días de la semana incluyendo los sabados y domingos; además de días festivos.
      Si desea comunicarse con nosotros por vía telefónica, lo puede hacer sin ningún compromiso por su parte en los siguientes números de Valencia (España):
      -Teléfono: 96 2833726.
      -Móvil: 626 868 980 o bien al 650 273 886.
      -Correo electrónico: lasenfermedadesraras@gmail.com
      Le atenderemos sea cual sea su caso, como ustedes se merecen.
      Más si tuviera dudas o preguntas nos las puede hacer sin ningún compromiso por su parte, ya que para eso estamos para poder atenderles como ustedes se merecen.
      Un saludo cordial y una pronta mejora e recuperación.

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