domingo , 19 noviembre 2017
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Hereditarias

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de las motoneuronas. Existen variantes clínicas que afectan inicialmente sólo a la motoneurona superior, o a la inferior, formas hereditarias, variantes plus con afectación de otro sistema neuronal y síndromes secundarios, causados por otras afecciones o asociados a ellas. Todas son también enfermedades de la ... Leer Más »

SINDROME DE PFEIFFER

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, hipertelorismo (aumento ... Leer Más »

PARALISIS BULBAR PROGRESIVA

La parálisis bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi ... Leer Más »

AMIOTROFIA BULBOESPINAL

La Amiotrofia Bulboespinal, es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre ... Leer Más »

PARAPARESIA ESPASTICA PROGRESIVA

La paraparesia espástica progresiva es un síndrome que se caracteriza por una paraparesia lentamente progresiva, espasticidad variable, hiperreflexia generalizada y signo de Babinski. En otros casos, una vez aparecen los síntomas, se vuelven lenta y progresivamente más severos a lo largo de toda la vida del paciente. Aunque típicamente la de ambulación se vuelve progresivamente más difícil, los pacientes raramente ... Leer Más »

DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

La distrofia muscular congénita (DM congénita). Son un grupo de distrofias musculares recesivas autosómica que suelen está presente en los nacimientos o se evidencian sobre los 2 años de edad. La DM congénita, en realidad es el nombre que se les da a dos diferentes enfermedades, las que se relacionan entre sí por tener síntomas casi idénticos, pero que se ... Leer Más »

ADRENOLEUCODISTROFIA

La Adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la ... Leer Más »

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA FAMILIAR (ELAf)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (ELAF). Es la enfermedad más frecuente de este grupo (2-3 casos cada 100.000 personas). Las formas familiares solo se presentan en el 5% – 10% de los casos. Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. La ELAF ... Leer Más »

PARAPARESIA ESPASTICA HEREDITARIA

Quien sufre Paraparesia espástica hereditaria normalmente experimenta parálisis. Hablamos de parálisis cuando hay solamente parálisis parcial y sigue habiendo una cierta energía del músculo. La parálisis causada por Paraparesia espástica hereditaria (HSP) es también atribuible a una debilitación de las fibras nerviosas en la médula espinal así como en el cerebro. Después de todo, sabemos que, con nuestra enfermedad, la ... Leer Más »

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA (SCA3)

La Ataxia Espinocerebelosa (SCA3) se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva. Como en todas las formas de ataxia, el primer síntoma normalmente es el deterioro de las capacidades para mantener el equilibrio, seguido después por incoordinación en las manos o dificultades en el habla (disartria). Algunos pacientes notan visión doble. Para el médico la apariencia de los ojos puede ser una ... Leer Más »