domingo , 19 noviembre 2017
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Congénitas

DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

La distrofia muscular congénita (DM congénita). Son un grupo de distrofias musculares recesivas autosómica que suelen está presente en los nacimientos o se evidencian sobre los 2 años de edad. La DM congénita, en realidad es el nombre que se les da a dos diferentes enfermedades, las que se relacionan entre sí por tener síntomas casi idénticos, pero que se ... Leer Más »

SINDROME DE MOTONEURONA

El síndrome de motoneurona es un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas ... Leer Más »

DISPLASIA MESODERMICA FOCAL CONGENITA CON AFECTACION OSEA

La Displasia Mesodérmica Focal Congénita con Afectación Osea es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La Displasia Mesodérmica Focal Congénita con Afectación Osea es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia ... Leer Más »

ESFEROCITOSIS HEMOLITICA HEREDITARIA (EH)

La Esferocitosis Hereditaria (EH) es el más común de los defectos de membrana del eritrocito, que se manifiesta como una anemia hemolítica, en la que, el defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana, llevan a una reducción de la superficie del glóbulo rojo, resultando un secuestro selectivo por el bazo ... Leer Más »

OVALOCITOSIS HEREDITARIA

La ovalocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que suele afecta a 1-2 por cada 4000 ó 5000 habitantes. Los bebés recién nacidos con ovalocitosis pueden padecer anemia e ictericia. Los adultos generalmente no muestran síntomas y se conocen como asintomáticos. Es una forma de eliptocitosis hereditaria, una afección poco común que se ... Leer Más »