Genéticas

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de las motoneuronas. Existen variantes clínicas que afectan inicialmente sólo a la motoneurona superior, o a la inferior, formas hereditarias, variantes plus con afectación de otro sistema neuronal y síndromes secundarios, causados por otras afecciones o asociados a ellas. Todas son también enfermedades de la …

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, hipertelorismo (aumento …

La parálisis bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi …

El síndrome de alpers o enfermedad de alpers. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran …

La esclerosis cerebral difusa de Schilder. Una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. La esclerosis cerebral difusa de Schilder es considerada como una variante o forma dudosa de esclerosis múltiple. Histológicamente, se caracteriza por la desmielinización bilateral generalizada de los hemisferios cerebrales con diferentes grados de lesión axonal. …

La desmielinización difusa del cerebro. Una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. A saber. La desmielinización difusa del cerebro es considerada como una variante o forma dudosa de esclerosis múltiple. Histológicamente, se caracteriza por la desmielinización bilateral generalizada de los hemisferios cerebrales con diferentes grados de lesión axonal. …

Quien sufre Paraparesia espástica hereditaria normalmente experimenta parálisis. Hablamos de parálisis cuando hay solamente parálisis parcial y sigue habiendo una cierta energía del músculo. La parálisis causada por Paraparesia espástica hereditaria (HSP) es también atribuible a una debilitación de las fibras nerviosas en la médula espinal así como en el cerebro. Después de todo, sabemos que, con nuestra enfermedad, la …

La Ataxia Espinocerebelosa (SCA3) se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva. Como en todas las formas de ataxia, el primer síntoma normalmente es el deterioro de las capacidades para mantener el equilibrio, seguido después por incoordinación en las manos o dificultades en el habla (disartria). Algunos pacientes notan visión doble. Para el médico la apariencia de los ojos puede ser una …

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas …