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BOTON DE LOS ANDES

El Botón de los andes es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son …

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BARTONELLOSIS

La bartonellosis o bartonelosis es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un …

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BABESIOSIS

La babesiosis es una enfermedad parasitaria similar a la malaria provocada por protozoos del género Babesia y que suele afectar a los animales domésticos, en especial a los perros. Su nombre se estableció en honor a biólogo rumano Victor Babeş, que fue el primero en aislar al agente patógeno. La babesiosis es muy frecuente en animales, ya que estos microorganismos …

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CURCUMA

La Cúrcuma longa L., es una planta de origen asiático muy usada comúnmente como una especia en la cultura asiática. El principal componente es la curcumina, uno de los ingredientes activos responsables de su actividad biológica. La Cúrcuma (Curcuma Longa Linnaeus) (Curcuma longa l), de la familia de las Zingiberáceas, es una planta de origen asiático cuyo rizoma, de color …

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DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA

La distrofia muscular miotònica, puede ser la forma adulta más común de distrofia muscular. La miotonía, o la incapacidad de relajar los músculos luego de una contracción súbita, se encuentran solamente en esta forma de distrofia. Las personas con distrofia muscular miotònica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. Es muy aconsejable el uso de la Trofología, …

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POLIODISTROFIA PROGRESIVA INFANTIL

La Poliodistrofia Progresiva Infantil, enfermedad de Alpers o Síndrome de Alpers Huttenlocher. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han …

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LEUCODISTROFIA METACROMATICA

La Leucodistrofia metacromática. Es un trastorno genético que empeora lentamente con el tiempo y afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una acumulación de sulfátidos (glicoesfingolípidos sulfatados, especialmente sulfogalactocerebrósidos o sulfogalactosilceramidas) en el sistema nervioso central y en los riñones. Causas: La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente …

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ESFEROCITOSIS HEMOLITICA HEREDITARIA (EH)

La Esferocitosis Hereditaria (EH) es el más común de los defectos de membrana del eritrocito, que se manifiesta como una anemia hemolítica, en la que, el defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana, llevan a una reducción de la superficie del glóbulo rojo, resultando un secuestro selectivo por el bazo …

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OVALOCITOSIS HEREDITARIA

La ovalocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que suele afecta a 1-2 por cada 4000 ó 5000 habitantes. Los bebés recién nacidos con ovalocitosis pueden padecer anemia e ictericia. Los adultos generalmente no muestran síntomas y se conocen como asintomáticos. Es una forma de eliptocitosis hereditaria, una afección poco común que se …

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¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

Las Enfermedades Raras (ER) son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10000 habitantes), elevada morbilidad, y mortalidad precoz. Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupa un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, …

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