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La Displasia Mesodérmica Focal Congénita con Afectación Osea es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La Displasia Mesodérmica Focal Congénita con Afectación Osea es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia …

El Síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Goltz Gorlin es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de …

El Síndrome de Displasia Dérmica es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. El Síndrome de Displasia Dérmica es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de …

La Displasia Ectomesodérmica es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La Displasia Ectomesodérmica es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias genéticas con …

La hipoplasia dérmica focal es una enfermedad rara del grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas. La hipoplasia dérmica focal es un trastorno cutáneo polimórfico con anomalías muy variables que afectan a los ojos, dentadura, esqueleto, y a los sistemas nervioso central, urinario, gastrointestinal y cardiovascular. Esta displasia se considera una genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias …

La Acrocefalosindactilia es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, hipertelorismo (aumento de la …

El síndrome de Noack Tipo I es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, …

La Triada de Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la causa, …

La Aftosis de Touraine es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la causa, …

El Síndrome de Hulushi Behçet es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la …