portada

El síndrome de alpers o enfermedad de alpers. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran …

La Amiotrofia Bulboespinal, es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre …

La paraparesia espástica progresiva es un síndrome que se caracteriza por una paraparesia lentamente progresiva, espasticidad variable, hiperreflexia generalizada y signo de Babinski. En otros casos, una vez aparecen los síntomas, se vuelven lenta y progresivamente más severos a lo largo de toda la vida del paciente. Aunque típicamente la de ambulación se vuelve progresivamente más difícil, los pacientes raramente …

La distrofia muscular congénita (DM congénita). Son un grupo de distrofias musculares recesivas autosómica que suelen está presente en los nacimientos o se evidencian sobre los 2 años de edad. La DM congénita, en realidad es el nombre que se les da a dos diferentes enfermedades, las que se relacionan entre sí por tener síntomas casi idénticos, pero que se …

La esclerosis cerebral difusa de Schilder. Una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. La esclerosis cerebral difusa de Schilder es considerada como una variante o forma dudosa de esclerosis múltiple. Histológicamente, se caracteriza por la desmielinización bilateral generalizada de los hemisferios cerebrales con diferentes grados de lesión axonal. …

La desmielinización difusa del cerebro. Una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. A saber. La desmielinización difusa del cerebro es considerada como una variante o forma dudosa de esclerosis múltiple. Histológicamente, se caracteriza por la desmielinización bilateral generalizada de los hemisferios cerebrales con diferentes grados de lesión axonal. …

La Adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la …

La Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (ELAF). Es la enfermedad más frecuente de este grupo (2-3 casos cada 100.000 personas). Las formas familiares solo se presentan en el 5% – 10% de los casos. Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. La ELAF …

Quien sufre Paraparesia espástica hereditaria normalmente experimenta parálisis. Hablamos de parálisis cuando hay solamente parálisis parcial y sigue habiendo una cierta energía del músculo. La parálisis causada por Paraparesia espástica hereditaria (HSP) es también atribuible a una debilitación de las fibras nerviosas en la médula espinal así como en el cerebro. Después de todo, sabemos que, con nuestra enfermedad, la …

La Ataxia Espinocerebelosa (SCA3) se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva. Como en todas las formas de ataxia, el primer síntoma normalmente es el deterioro de las capacidades para mantener el equilibrio, seguido después por incoordinación en las manos o dificultades en el habla (disartria). Algunos pacientes notan visión doble. Para el médico la apariencia de los ojos puede ser una …