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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de las motoneuronas. Existen variantes clínicas que afectan inicialmente sólo a la motoneurona superior, o a la inferior, formas hereditarias, variantes plus con afectación de otro sistema neuronal y síndromes secundarios, causados por otras afecciones o asociados a ellas. Todas son también enfermedades de la …

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SINDROME DE PFEIFFER

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, hipertelorismo (aumento …

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PARALISIS BULBAR PROGRESIVA

La parálisis bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi …

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COMER BIEN ES VIVIR BIEN

Nuestro cuerpo se nutre exclusivamente a través dos fuentes: la alimentación, que nos aporta la energía, antioxidantes, fitoquímicos esenciales, la energía y los elementos básicos para desarrollar nuestras funciones vitales, y la respiración, que nos proporciona el oxígeno necesario para la sobrevivencia. El ser humano, al igual que todos los seres vivos que habitamos en la tierra, necesita abastecerse de …

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SINDROME O ENFERMEDAD DE ALPERS

El síndrome de alpers o enfermedad de alpers. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han permitido descubrir que gran …

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AMIOTROFIA BULBOESPINAL

La Amiotrofia Bulboespinal, es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre …

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PARAPARESIA ESPASTICA PROGRESIVA

La paraparesia espástica progresiva es un síndrome que se caracteriza por una paraparesia lentamente progresiva, espasticidad variable, hiperreflexia generalizada y signo de Babinski. En otros casos, una vez aparecen los síntomas, se vuelven lenta y progresivamente más severos a lo largo de toda la vida del paciente. Aunque típicamente la de ambulación se vuelve progresivamente más difícil, los pacientes raramente …

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ACETIL-L-CARNITINA

La acetil-L-carnitina es un éster del amino­ácido L-carnitina, que a su vez puede ser sintetizado por el cuerpo a partir de la lisina y la metionina. La acetil-L-carnitina misma se forma a partir de una enzima transferasa en el hígado, los riñones y el cerebro humanos. En lo que se refiere a sus efectos biológicos, la acetil-L-carnitina aumenta la absorción …

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DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

La distrofia muscular congénita (DM congénita). Son un grupo de distrofias musculares recesivas autosómica que suelen está presente en los nacimientos o se evidencian sobre los 2 años de edad. La DM congénita, en realidad es el nombre que se les da a dos diferentes enfermedades, las que se relacionan entre sí por tener síntomas casi idénticos, pero que se …

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ESCLEROSIS CEREBRAL DIFUSA DE SCHILDER

La esclerosis cerebral difusa de Schilder. Una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. La esclerosis cerebral difusa de Schilder es considerada como una variante o forma dudosa de esclerosis múltiple. Histológicamente, se caracteriza por la desmielinización bilateral generalizada de los hemisferios cerebrales con diferentes grados de lesión axonal. …

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