Enfermedades raras

La Poliodistrofia Progresiva Infantil, enfermedad de Alpers o Síndrome de Alpers Huttenlocher. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han …

La Leucodistrofia metacromática. Es un trastorno genético que empeora lentamente con el tiempo y afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una acumulación de sulfátidos (glicoesfingolípidos sulfatados, especialmente sulfogalactocerebrósidos o sulfogalactosilceramidas) en el sistema nervioso central y en los riñones. Causas: La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente …

La Esferocitosis Hereditaria (EH) es el más común de los defectos de membrana del eritrocito, que se manifiesta como una anemia hemolítica, en la que, el defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana, llevan a una reducción de la superficie del glóbulo rojo, resultando un secuestro selectivo por el bazo …

La ovalocitosis hereditaria. Es un trastorno que se hereda como un rasgo autosómica dominante y que suele afecta a 1-2 por cada 4000 ó 5000 habitantes. Los bebés recién nacidos con ovalocitosis pueden padecer anemia e ictericia. Los adultos generalmente no muestran síntomas y se conocen como asintomáticos. Es una forma de eliptocitosis hereditaria, una afección poco común que se …