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La Adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la …

La Ataxia Espinocerebelosa (SCA3) se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva. Como en todas las formas de ataxia, el primer síntoma normalmente es el deterioro de las capacidades para mantener el equilibrio, seguido después por incoordinación en las manos o dificultades en el habla (disartria). Algunos pacientes notan visión doble. Para el médico la apariencia de los ojos puede ser una …

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas …

La Atrofia Espinal Progresiva. Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir …

La Adrenomieloneuropatía del adulto, es lentamente progresiva y afecta al hombre adulto, adulto joven, o incluso un hombre mayor, es decir, aquellos pacientes que alcanzaron un nivel de vida de tantos años o vejez alcanzado. Esta enfermedad se caracteriza por paraparesia, lentamente progresiva, acompañada de incontinencia o retención urinaria, impotencia, neuropatía periférica, sobre todo en las extremidades inferiores. Más información …

ATROFIA BULBOESPINAL DE KENNEDY La Atrofia Bulboespinal de Kennedy, también llamada enfermedad de Kennedy es el nombre de WR Kennedy, un neurólogo que fue uno de los primeros en describir esta enfermedad. La Atrofia Bulboespinal de Kennedy, es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y …

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón. La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. La …

La Acrocefalosindactilia es una enfermedad genética hereditaria muy rara, caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo grave), pulgares y dedos anchos y cortos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, hipertelorismo (aumento de la …

La Aftosis de Touraine es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis (inflamación de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea), úlceras bucales y de los órganos genitales recurrentes y artritis (inflamación de las articulaciones). Aunque se desconoce la causa, …

La Artritis Uretrítica es una enfermedad reumatológica rara del grupo de las espondilo artropatías seronegativas, que son artritis (inflamación de las articulaciones) reactivas sistémicas caracterizadas por la presencia de artritis, uretritis (inflamación de la uretra) no gonocócicas, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo) y lesiones de piel y mucosas. Se estima que existen 3,5-5 casos por 100.000 habitantes; siendo …