Congénitas, Genéticas, Hereditarias, Mitocondriales, etc.

La Alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. Es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico a …

La Fiebre maligna verrucosa es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un …

La verruga peruana es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un problema …

La Enfermedad de Carrión es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un …

El Botón de los andes es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son …

La bartonellosis o bartonelosis es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erupciones crónicas de la piel que se pueden acompañar de dolor. La Bartonella bacilliformis es un parásito bacteriano intracelular facultativo de los eritrocitos humanos y de las células endoteliales. Las infecciones por B. bacilliformis son un …

La babesiosis es una enfermedad parasitaria similar a la malaria provocada por protozoos del género Babesia y que suele afectar a los animales domésticos, en especial a los perros. Su nombre se estableció en honor a biólogo rumano Victor Babeş, que fue el primero en aislar al agente patógeno. La babesiosis es muy frecuente en animales, ya que estos microorganismos …

La distrofia muscular miotònica, puede ser la forma adulta más común de distrofia muscular. La miotonía, o la incapacidad de relajar los músculos luego de una contracción súbita, se encuentran solamente en esta forma de distrofia. Las personas con distrofia muscular miotònica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. Es muy aconsejable el uso de la Trofología, …

La Poliodistrofia Progresiva Infantil, enfermedad de Alpers o Síndrome de Alpers Huttenlocher. La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia. Los recientes avances en el conocimiento de la estructura y la función de las mitocondrias (parte de la célula, responsable de producir la energía), han …

La Leucodistrofia metacromática. Es un trastorno genético que empeora lentamente con el tiempo y afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento. La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una acumulación de sulfátidos (glicoesfingolípidos sulfatados, especialmente sulfogalactocerebrósidos o sulfogalactosilceramidas) en el sistema nervioso central y en los riñones. Causas: La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente …